انجام ناصحیح مراحل "تست غربالگری" چطور می‌تواند منجر به سقط جنین‌های سالم شود؟!

پایگاه رهنما:

درج یک توییت از سوی دکتر خزعلی، رئیس شورای فرهنگی و اجتماعی زنان و خانواده در شورای عالی انقلاب فرهنگی اخیراً جنجال زیادی به پا کرد.

وی در این توییت نوشته بود: «عرض تبریک به مادران و پرسنل خدوم وزارت بهداشت. بالاخره با تلاش برخی نمایندگان انقلابی مجلس، اجبار به غربالگری توسط مادر و پزشکان با تجویزهای غیراستاندارد و غیرمتقن علمی(که باعث قتل جنین می شود) برداشته شد. حالا دیگر هیچ پزشک و مادری مجبور به غربالگری و کشتن جنین نیست.»

این توییت با واکنش‌‌های بسیاری از فعالان رسانه‌‌ای روبرو شد و پاسخ مقامات مسئول وزارت بهداشت را به همراه داشت.

دکتر کیانوش جهانپور، رئیس مرکز روابط عمومی و اطلاع‌‌رسانی وزارت بهداشت در واکنش به انتقادهای ایجاد شده نوشت: غربالگری بیماری‌‌های ژنتیکی جنین هیچگاه اجباری نبوده است و دستورالعمل وزارت بهداشت در این رابطه با مشارکت آگاهانه و داوطلبانه والدین، عملی شده و البته نقش موثری در کاهش موارد تولد بیماری‌‌های ژنتیکی از جمله سندرم داون و... داشته و خواهد داشت.

وی افزود: سالانه حدود یک میلیون و 200 هزار تولد در کشور برآورد می‌‌شود، اگر در همه بارداری‌‌ها غربالگری انجام شود 5 درصد یعنی 60 هزار نفر با خطر بالا تعیین خواهند شد که برای آزمایش‌‌های بیشتر معرفی می‌‌شوند. تست غربالگری اولیه شامل دو نوع تست بیوشیمی است که به آن دابل مارکر گفته می‌‌شود؛ با استفاده از نتایج این تست‌‌ها خطر سندرم داون در نوزاد محاسبه می‌‌شود. خطر 1 روی 250 و بالاتر، پرخطر قلمداد داده شده و نیاز به بررسی بیشتر خواهند داشت.

‏به گفته رئیس مرکز روابط عمومی و اطلاع‌‌رسانی وزارت بهداشت، از مجموع 60 هزار نفری که سالانه با ریسک بالا ارزیابی می‌‌شوند حدود 10 درصد (6 هزار نفر) به دلیل ریسک بالا، مستقیماً برای انجام آمنیوسنتز معرفی می‌‌شوند. 90 درصد دیگر (54 هزار نفر) برای انجام تست غیر تهاجمی NIPT معرفی می‌‌شوند.

‌‏بر اساس اعلام وزارت بهداشت، کمتر از یک درصد کسانی که این تست را انجام می‌‌دهند مثبت می‌‌شوند که برای تایید تشخیص باید آمنیوسنتز و کاریوتایپ شوند یعنی 540 نفر هم از این طریق برای آمنیوسنتز معرفی می‌‌شوند بنابراین درمجموع سالانه 6540 نفر لازم است آمنیوسنتز انجام دهند.

جهانپور درباره مشکل آمنیوسنتز اذعان کرد: «مشکل آمینوسنتز این است که با درصد اندکی احتمال سقط القایی وجود دارد. این درصد به ادعای متخصصین یک در 1000 است. اگر حتی دو برابر این نسبت هم باشد به این معنی است که سالانه احتمالا 13 مورد سقط ناخواسته در نتیجه انجام آمنیوسنتز رخ می‌‌دهد و ‏تقریبا 10 مورد سقط جنین سالم اتفاق می‌‌افتد.»

مشکلی که در غربالگری زنان باردار وجود دارد، این است که به دلیل عدم حمایت بیمه از خانواده‌‌ها و سنگین بودن هزینه آزمایش‌‌های تکمیلی غربالگری، برخی از خانواده‌‌ها به سوی سقط غیرقانونی سوق داده می‌‌شوند. همچنین بسیاری از این خانواده‌‌ها به دلیل ترس از هزینه یا نگرانی از تولد فرزند معلول، از فرزندآوری پرهیز می‌‌کنند.

درواقع به دلیل آن‌‌که غربالگری تنها به مادران پرخطر محدود نمی‌‌شود و در همه افراد باردار توصیه می‌‌شود، بسیاری از مادران باردار در غربالگری سندروم داون با مشکلاتی مواجه و دچار نگرانی می‌‌شوند و وقتی در مسیر غربالگری به مادر باردار و خانواده او گفته می‌‌شود جنین شما ممکن است به سندروم داون مبتلا باشد، بعضی از مادران مضطرب می‌‌شوند و هنگامی که برای انجام تست‌‌های تکمیلی غربالگری مراجعه می‌‌کنند، با هزینه بالای این تست‌‌ها مواجه می‌‌شوند و در برخی موارد، از به دنیا آوردن فرزند خود منصرف شده و دست به سقط‌‌های غیرقانونی می‌‌زنند.

در همین راستا به سراغ دکتر شهرزاد هاشمی، فوق تخصص پریناتولوژی و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری و سقط مکرر ابن سینا رفتیم تا گفت‌‌وگویی درباره این مسئله داشته باشیم:

تسنیم: چند درصد مادران باردار ممکن است فرزند مبتلا به سندرم داون به دنیا بیاورند؟

غربالگری صرفاً محدود به سندرم داون نمی‌‌شود؛ اگر بخواهیم به طور کلی درباره ناهنجاری‌‌ها صحبت کنیم باید بگوییم طبق آمار بهزیستی تقریباً در سال 30 تا 50 هزار فرزند معلول به دنیا می‌‌آید که تقریباً 50 درصد این موارد، ژنتیکی است. در حال حاضر، ما با غربالگری قادر به تشخیص حدود 8000 مورد از این ناهنجاری هستیم؛ غربالگری در اختیار همه زنان باردار قرار می‌‌گیرد که هدف آن، تشخیص اختلالات ژنتیکی قبل از تولد نوزاد است حتی برخی از این اختلالات قبل از به وجود آمدن نطفه نیز قابل بررسی و ارزیابی هستند.

تسنیم: بروز مشکلات ژنتیکی در جنین محدود به گروه خاصی از زنان باردار می‌‌شود؟

ناهنجاری جنینی مختص به یک گروه خاص مثلاً سنین بالای 35 سال نیست بلکه تقریباً 76 درصد مشکلات در سنین زیر 35 سال اتفاق می‌‌افتد البته این امر به این دلیل است که تعداد افراد باردار در سنین زیر 35 سال بیشتر از افراد بالای 35 سال است به همین دلیل شیوع در این رده سنی نیز بالاتر هست.

تسنیم: غربالگری ژنتیکی را برای همه افراد باردار توصیه می‌‌کنید یا اجبار به انجام آن است؟

غربالگری به طور کلی یک مسئله اجباری نیست و اختیاری است؛ روند غربالگری به همه زنان باردار توضیح داده می‌‌شود و در صورت تمایل آن‌‌ها، انجام و موارد پرخطر پیدا می‌‌شوند از این رو، روش‌‌های غربالگری باید ساده و ارزان و در دسترس همه باشند اما مشروط به این‌‌که بر اساس راهنماهای بالینی علمی صورت پذیرند؛ توصیه به انجام دادن غربالگری ژنتیکی یک توصیه است اما انجام دادن یا ندادن این آزمایش‌‌ها، به اختیار خود خانواده‌‌هاست.

تسنیم: به دلیل بالا بودن هزینه‌‌های انجام تست‌‌های تکمیلی و نبود پوشش بیمه‌‌ای مناسب، مادران باردار به سوی سقط غیرقانونی سوق داده می‌‌شوند؛ درست است؟

روند غربالگری به این صورت است که در ابتدا با آزمایش و سونوگرافی‌‌های اولیه که تحت پوشش بیمه است قابلیت تشخیص جنین سالم وجود دارد؛ در موارد خاص که پرخطر شناخته می‌‌شوند، در برخی موارد بیمه آن را پوشش می‌‌دهد و در برخی موارد مانند تست NIPT که جدیدتر و غیرتهاجمی‌‌تر است بیمه آن را پوشش نمی‌‌دهد؛ ما به عنوان پزشک موظفیم که مادر را از وجود روش‌‌ها مطلع کنیم و تست‌‌های تکمیلی غیرتهاجمی باید تحت پوشش بیمه قرار بگیرند تا خانواده‌‌ها دچار مشکل نشوند.

تسنیم: آیا همه افراد نیازمند این تست‌‌های تکمیلی هستند؟

خیر. روند غربالگری باید گام به گام اجرا شود؛ در ابتدا آزمایش غربالگری مرحله اول که شامل یک سونوگرافی و آژمایش سرولوژیک(خون) است، از افراد گرفته می‌‌شود در این مرحله افرادی که کم‌‌خطر شناخته می‌‌شوند از روند غربالگری خارج می‌‌شوند زیرا خطری جنین آن‌‌ها را تهدید نمی‌‌کند؛ در مواردی که پرخطر محسوب می‌‌شوند به سمت آزمایش‌‌های تکمیلی سوق داده می‌‌شوند. قسمت اعظم زنان باردار در بخش کم‌‌خطر قرار می‌‌گیرند. اگر در جایی دیده می‌‌شود که برخی از زنان باردار، خارج از چارچوب و دستورالعمل‌‌ها به سمت تست‌‌های تکمیلی پرهزینه سوق داده می‌‌شوند باید نظارت بیشتر شود تا تعداد کمی نیاز به تست تکمیلی پیدا کنند.

تسنیم: ممکن است در تست‌‌ها، جنین‌‌هایی که سالم هستند، به صورت کاذب و اشتباه، پرخطر شناخته شوند؟

بله! غربالگری به معنای بیماریابی و نه تشخیص بیماری است یعنی با غربالگری نمی‌‌توان یک بیماری را به طور قطعی تشخیص داد بلکه با غربالگری، افراد پرخطر را شناسایی می‌‌کنیم و در میان افراد پرخطر، تست تشخیصی انجام و بیماری شناسایی می‌‌شود؛ بنابراین ممکن است در مراحل اولیه غربالگری، بسیاری از افراد، پرخطر شناخته شوند اما پس از انجام تست‌‌های تشخیصی و تکمیلی مشخص شود که سالم هستند و مشکلی ندارند.

تسنیم: تست‌‌های تشخیصی تکمیلی تحت پوشش بیمه قرار دارند؟

تست تشخیصی قطعی که به صورت ارزیابی کاریوتایپ به روش آمینوسنتز یا CVS صورت می‌‌گیرد تحت پوشش بیمه قرار دارد اما NIPT که یک غربالگری دقیق‌‌ محسوب می‌‌شود تحت پوشش بیمه‌‌ها نیست.

تسنیم: آیا آمینوسنتز خطری برای مادر و جنین دارد؟

اگر این آزمایش‌‌های تکمیلی به دست افراد متخصص و باتجربه انجام شود خطر زیادی به همراه ندارد و عارضه آن یک در 500 است؛ NIPT یک روش کم‌‌تهاجمی است اما در آمینوسنتز از مایع دور جنین نمونه‌‌گیری می‌‌شود.

تسنیم: در نهایت فکر می‌‌کنید راهکار افزایش تولد فرزندان سالم و اجرای غربالگری صحیح چیست؟

من فکر می‌‌کنم کنترل هزینه‌‌های غربالگری صحیح، از هزینه تولد فرزندان معلول و دارای نقص ژنتیکی در جامعه کمتر است بنابراین وظیفه اخلاقی و شرعی پزشکان است که پس از انجام آزمایش‌‌های غربالگری، خانواده‌‌ها را از خطرات احتمالی موجود، آگاه کنند اما این توصیه نباید منجر به ترس در خانواده‌‌ها و در نتیجه سقط جنین شود بلکه باید تست‌‌های تکمیلی که در گروه‌‌های پرخطر و درصد کمی از زنان باردار نیاز به انجام آن است، بیشتر و ارزان‌‌تر در دسترس این افراد قرار بگیرد. باید توجه داشت پروتکل‌‌هایی که برای غربالگری وجود دارد باید گام به گام و درست اجرا شود؛ دلیلی ندارد که وقتی مرحله اول غربالگری انجام نشده است برای فرد باردار NIPT تجویز شود.

تسنیم: یعنی این اتفاق می‌‌افتد و برای برخی از زنان باردار، خارج از پروتکل درخواست انجام تست‌‌های تکمیلی داده می‌‌شود؟

بله! در مواردی ممکن است این اتفاق بیفتد؛ ممکن است وحشتی در خانواده‌‌ها وجود داشته باشد که نکند فرزند معلول داشته باشند اما همه این موارد باید با مشاوره صحیح، حل شود؛ باید به این نکته نیز توجه داشت که تمام غربالگری‌‌ها منجر به سقط جنین نمی‌‌شوند یعنی در فرآیند انجام غربالگری، ممکن است با بیماری‌‌هایی در جنین مواجه شویم که قابل درمان در داخل رحم هستند مثلاً برخی مشکلات قلبی، آریتمی‌‌ها، انسداد خروجی ادراری که باعث از بین رفتن کلیه‌‌های جنین می‌‌شود، در داخل رحم قابل درمان هستند.

دسته‌‌ای دیگر از ناهنجاری‌‌ها نیز هستند که با شناسایی به‌موقع و انجام تمهیداتی می‌‌توان به حفظ حیات نوزاد کمک کرد مثلاً در جنین‌‌های مبتلا به فتق دیافراگماتیک که از قبل شناسایی می‌‌شوند شرایط در هنگام تولد به نحوی مهیا می‌‌شود که بتوان با لوله‌‌گذاری به‌موقع، زندگی این نوزادان را نجات داد؛ ختم بارداری در ناهنجاری‌‌هایی رخ می‌‌دهد که منجر به ناتوانی شدید فرد می‌‌شوند و منجر به عسر و حرج می‌‌شوند یعنی سیستم پزشکی تصمیم نمی‌‌گیرد که بارداری ختم شود یا نه؛ سیستم پزشکی فقط تشخیص می‌‌دهد که بر اساس این تشخیص، برخی از زنان باردار که نیازمند سقط جنین شناخته می‌‌شوند و بر اساس قوانین موجود که پشتوانه فقهی دارند، مجوز ختم بارداری در موارد بسیار ناتوان‌‌کننده جنین داده می‌‌شود.